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軟骨營養(yǎng)不良性肌強直癥 神經(jīng)管閉合不全 嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征 延橋麻痹和耳聾 Prader-Willi綜合征 肌萎縮綜合征 先天性結締組織發(fā)育不良綜合征 弗利得來共濟失調(diào) 血管性癡呆 皮膚淀粉樣變 原發(fā)性免疫缺陷病 輕微認知功能損害 進行性脊髓性肌萎縮癥 小兒急性小腦共濟失調(diào) 幼年強直性脊柱炎