最近，后臺收到一位姐妹的私信：“我做了三代試管，醫(yī)生說移植的是第五天的優(yōu)質(zhì)囊胚，還做了基因篩查，那寶寶還會得唐氏綜合癥嗎？”——這個問題，真的問到了很多人心坎上。今天，咱們就來認(rèn)真、專業(yè)、又接地氣地聊一聊這個讓無數(shù)家庭揪心的問題。

先說結(jié)論：

經(jīng)過三代試管PGT-A（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）篩查后的優(yōu)質(zhì)囊胚，出生后患唐氏綜合癥的風(fēng)險極低，但并不能100%完全排除。

別急，聽我慢慢解釋，你就明白了。

什么是唐氏綜合癥？

唐氏綜合癥，也叫21三體綜合征，是由于胎兒多了一條21號染色體導(dǎo)致的先天性疾病。主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。它和母親年齡密切相關(guān)——35歲以上孕婦風(fēng)險顯著升高。

三代試管是怎么“避開”唐氏的？

三代試管的核心技術(shù)叫PGT-A（胚胎植入前非整倍體篩查），就是在胚胎發(fā)育到囊胚階段（通常是第5-6天）時，從外圍細(xì)胞中取幾個細(xì)胞進(jìn)行染色體數(shù)目檢測。如果結(jié)果顯示21號染色體是兩條（正常），就不會被診斷為唐氏胚胎，這樣的胚胎才會被選擇移植。

?所以，經(jīng)過正規(guī)PGT-A檢測并篩選出的染色體正常囊胚，理論上不會發(fā)展為唐氏綜合癥患兒。

??但為什么說“不能100%排除”？

這里有3個關(guān)鍵原因：

1?? 檢測技術(shù)有局限性

目前的技術(shù)是“取少量細(xì)胞”做檢測，雖然準(zhǔn)確率高達(dá)95%以上，但仍有極小概率出現(xiàn)“嵌合體”（即部分細(xì)胞正常、部分異常）被誤判，或檢測誤差。

2?? 操作過程中的誤差風(fēng)險

胚胎活檢、基因檢測流程復(fù)雜，任何一個環(huán)節(jié)出問題（如樣本污染、數(shù)據(jù)分析偏差），都可能影響結(jié)果。

3?? 孕期仍需產(chǎn)前診斷確認(rèn)

即使移植了“通過篩查”的胚胎，懷孕后仍必須做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）來最終確認(rèn)。這是醫(yī)學(xué)界的共識，不能跳過！

?所以，我們可以這樣理解：

 三代試管+PGT-A = 把唐氏綜合癥的風(fēng)險從“可能”降到了“極低”

 但它不是“保險箱”，孕期產(chǎn)檢仍是最后一道防線

給正在做試管或已移植的姐妹幾點建議：

1. 選擇正規(guī)、有資質(zhì)的生殖中心，確保檢測質(zhì)量；

2. 移植后按時產(chǎn)檢，羊穿或NIPT一定要做；

3. 保持良好心態(tài)，別過度焦慮，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)能幫我們規(guī)避絕大多數(shù)風(fēng)險；

4. 多和醫(yī)生溝通，了解自己胚胎的檢測報告細(xì)節(jié)。

最后想說：

每一個通過三代試管來到世界的孩子，都是父母用愛與堅持換來的奇跡。我們無法保證“絕對”，但可以做到“最大程度規(guī)避風(fēng)險”。

愿每一位努力備孕的你，都能迎來健康、平安的小天使。

免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實性、完整性、時效性本平不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至及時聯(lián)系我們處理！