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上腺腦白質營養(yǎng)不良

南玄花主治醫(yī)師

長春市兒童醫(yī)院 兒科

2018-11-08 2899次

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醫(yī)生主講實錄

腎上腺腦白質是x連鎖隱性遺傳病，是一種最常見的過氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質，半數以上的病人于兒童或青少年期起病，主要表現(xiàn)為進行性的神經功能運動障礙，視力或聽力下降或腎上腺皮質功能下降等。本病發(fā)病率約為0.5到十萬分之一，95%是男性，5%為女性雜合子，無種族和地域區(qū)限。

兒童腦性最為常見，約占所有腎上腺腦白質x連鎖隱性遺傳病病人的35%，多于五到十二歲發(fā)病。初期表現(xiàn)注意力不集中、記憶力減退、學習困難、步態(tài)不穩(wěn)、行為異常等，逐漸的出現(xiàn)視力和聽力下降，構音障礙，共濟失調，癱瘓，癲癇發(fā)作，癡呆等癥狀逐步進展。最終完全癱瘓，失眠或耳聾，可有驚厥，甚至出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài)，有的可維持大腦強直狀態(tài)數年，有的出現(xiàn)中樞性的呼吸衰竭，腦上感染等死亡。

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