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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕?，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17485次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16040次

• 營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的診斷原則
  首先要求盡可能的了解疾病的病因和誘因、發(fā)病機(jī)制的主要環(huán)節(jié)、發(fā)展的階段以及具體的病情。營(yíng)養(yǎng)病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，必須進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問以及體格檢查。實(shí)驗(yàn)室的檢查是確診的依據(jù)，對(duì)臨床前期的患者更有價(jià)值，比如有些無癥狀的糖尿病患者，可以通過檢測(cè)血糖而確診，除了常規(guī)檢查以外，可以進(jìn)行有關(guān)特殊檢查，一些不明原因的癥狀和體征進(jìn)行隨訪觀察。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:13”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 1948次

• 成年起病的代謝病特點(diǎn)
  成年起病代謝性疾病現(xiàn)在在臨床上是比較常見的，而我們內(nèi)分泌科比較常見的也就是成年人的代謝性疾病，是以慢性非傳染性疾病為主的，這里注意一下，代謝性疾病大多數(shù)都是非傳染性的，比如說常見的肥胖，糖尿病，代謝紊亂，心血管疾病等等，成人起病的代謝性疾病大多都會(huì)有其病比較隱匿發(fā)展，比較緩慢的特點(diǎn)。疾病早期的時(shí)候，缺乏比較明顯的癥狀和臨床特點(diǎn)，但是一旦出現(xiàn)癥狀的時(shí)候，就已經(jīng)到了比較嚴(yán)重的程度了，往往就會(huì)伴隨著器官受損和功能的障礙，常常以并發(fā)癥特征為患者就診的主要的原因。比如說最典型的就是二型糖尿病，患者常以視力下降或是看不到東西，下肢水腫，大量蛋白尿或者是尿毒癥，或者是足部的潰瘍以及一些辦法難治性的感染等等，這些晚見并發(fā)癥而就診，但是一旦出現(xiàn)這并發(fā)癥的時(shí)候，往往治療起來通常都是比較困難了，所以說這些疾病重在早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-06 1796次

• 小兒腹瀉營(yíng)養(yǎng)代謝特點(diǎn)
  病情分析：各種病原體入侵腸道后，在腸道分泌毒素，侵犯腸道上皮細(xì)胞或者黏膜細(xì)胞，導(dǎo)致消化吸收功能差，引起鉀、鈉、氯、鈣、鎂等電解質(zhì)丟失，水分丟失，機(jī)體能量不足。意見建議：根據(jù)不同病原體選擇相應(yīng)的治療方法。除嚴(yán)重嘔吐需暫禁食4~6小時(shí)（不禁水）外，都需要繼續(xù)喂養(yǎng)，給予母乳、牛乳（無乳糖奶粉）、稀飯、面條等。腹瀉停止后逐漸恢復(fù)營(yíng)養(yǎng)豐富的飲食，每日加餐1次，共2周。
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院

  2020-06-14 1701次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 營(yíng)養(yǎng)性疾病和代謝性疾病的臨床特點(diǎn)有哪些？
  在臨床上營(yíng)養(yǎng)性疾病和代謝性疾病的臨床特點(diǎn)主要包括以下四個(gè)方面：一，營(yíng)養(yǎng)疾病多與營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)情況，飲食習(xí)慣，生活條件與環(huán)境因素，消化功能，生理和病理附加因素等有關(guān)，先天性代謝病常有家族史，環(huán)境誘發(fā)因素以及發(fā)病年齡和性別特點(diǎn)等。二，營(yíng)養(yǎng)性疾病和代謝性疾病早期，常先有生化生理的改變，逐漸出現(xiàn)病理變化，早
  方霖 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

  2022-05-25 47次

• 什么是營(yíng)養(yǎng)病？
  機(jī)體對(duì)各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)均有一定的需要量，允許量和耐受量，因此營(yíng)養(yǎng)病可有一種或多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足過多或比例不當(dāng)而引起，其病因和發(fā)病機(jī)制可分為以下兩類。一、原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào)，指攝取營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足或過多或比例不當(dāng)引起。二、繼發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào)，一般是器質(zhì)性和功能性疾病所致，包括：1，進(jìn)食障礙，如口、咽、食管疾病所致攝食困
  楊鐵生 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2022-01-26 92次