?首先,惡性克隆性的疾病可能會(huì)伴有基因的突變。有30%的多發(fā)性骨髓瘤患者有RAS基因的突變,胃點(diǎn)的突變,導(dǎo)致RAS基因激活從而使某些細(xì)胞發(fā)生惡性的轉(zhuǎn)化產(chǎn)生異常蛋白,并且通過(guò)干擾細(xì)胞分化過(guò)程而使細(xì)胞出現(xiàn)代謝的異常。有部分病例有C-fas基因的突變,那就是M-CSF受體,受體缺陷可以影響骨髓對(duì)造血生長(zhǎng)因子的增生反應(yīng),促進(jìn)異??寺〉纳L(zhǎng),最終可以發(fā)展為骨髓增生異常綜合征。
疾病與造血細(xì)胞凋亡異常是有關(guān)的,由于凋亡基因的過(guò)度表達(dá)或抗凋亡基因的減少或缺乏,可以導(dǎo)致造血干細(xì)胞在增生分化過(guò)程中形成骨髓的無(wú)效造血。