先天性純紅細(xì)胞再生障礙，是一種罕見的貧血。臨床表現(xiàn)為面色蒼白，精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性貧血癥狀。約1/4有橈骨畸形，在家族中可有同樣畸形。
其他先天性畸形有斜眼、頸蹼肉、六指、第十一對(duì)肋骨畸形等。嚴(yán)重的畸形有軟骨增生不良癥、突眼癥、雙輸尿管及腎盂積水等，但很少見。晚期如果因?yàn)檩斞^多可發(fā)生血色病，出現(xiàn)肝脾腫大、皮膚色素沉著、心力衰竭等體征。
先天性純紅細(xì)胞再生障礙的臨床表現(xiàn)
李娜主治醫(yī)師
銅陵市立醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-09-06 1366次
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先天性肺囊腫的臨床表現(xiàn)先天性肺囊腫的表現(xiàn)通常的情況下，因?yàn)槭窍忍煨缘?，所以往往在胚胎期間就可以早期得到診斷。在胚胎期間診斷以后，他的真正出現(xiàn)呼吸以后才可以看到它的臨床表現(xiàn)，也就是出生以后，當(dāng)瘤體偏大，超過他的肺功能的發(fā)育值，他就可以出現(xiàn)呼吸困難。而如果囊腫很小，可以不出現(xiàn)任何癥狀。所以通常需要在產(chǎn)前，或者是出生后，做呼吸和功能的評(píng)價(jià)，那么當(dāng)出現(xiàn)呼吸困難的時(shí)候，要及早的診斷，那么它診斷的標(biāo)準(zhǔn)，主要是通過CT或者是放射性的檢查。
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俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2019-10-15 3000次
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先天性手足畸形都有哪些臨床表現(xiàn)先天性的手足畸形，主要是有個(gè)畸形的表現(xiàn)，主要分為我們講的七大類，包括重復(fù)的，缺的多的，以及發(fā)育不良的，攣縮的等等，有多指、并指、分裂手，然后分裂足，以及這個(gè)巨指等等，這是它的臨床表現(xiàn)。那么有這些畸形的表現(xiàn)，大多數(shù)是散在發(fā)病，不會(huì)合并有其它的問題，但是有一些畸形，它容易導(dǎo)致心臟，以及肝腎胰脾，這些也會(huì)合并的發(fā)育畸形，尤其一些綜合癥像Apert綜合癥，F(xiàn)anica貧血綜合癥等等，都會(huì)導(dǎo)致心臟，以及肝腎功的異常。我們?cè)谧鲆恍?fù)查畸形的時(shí)候，術(shù)前要做心臟彩超，以及肝腎功能的彩超，來評(píng)估他的全身情況。
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譚為
主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
2018-06-08 3971次
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什么是先天性純紅細(xì)胞再生障礙先天性純紅細(xì)胞再生障礙，亦叫DiamondBlackfan貧血，是一種罕見的貧血。起病緩慢，發(fā)病在初生時(shí)或出生后2周至2年內(nèi)，兩性發(fā)病率無明顯差別。約1/4患兒合并有輕度的先天異常，這與先天性再生障礙性貧血合并明顯的先天異常不同。本病偶見于兄弟姊妹中，曾有一例報(bào)道有染色體異常。未發(fā)現(xiàn)本病合并胸腺瘤。臨床表現(xiàn)為面色蒼白，精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性貧血癥狀。語音時(shí)長(zhǎng) 1:02”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-09-05 2631次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是僅有紅細(xì)胞系統(tǒng)的發(fā)育障礙，白細(xì)胞以及血小板沒有改變。個(gè)別病例可在骨髓中表現(xiàn)為幼紅細(xì)胞系列成熟停頓于早期階段，原紅細(xì)胞出現(xiàn)巨幼樣的改變，其他的幼紅細(xì)胞極度減少，但是粒細(xì)胞系統(tǒng)以及聚合細(xì)胞發(fā)育是正常的，紅細(xì)胞壽命有可能會(huì)縮短。貧血往往表現(xiàn)為正色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少或者缺如。產(chǎn)生的原因主要就是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血跟遺傳因素有關(guān)系。另外就是有原發(fā)性的獲得性純紅再障，對(duì)于這種情況的治療，如果是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，一般情況下嚴(yán)重的貧血需要及時(shí)輸血。另外就是采用腎上腺皮質(zhì)激素治療，必要的時(shí)候可以做脾切除，脾切除手術(shù)對(duì)于部分患者有比較好的效果。語音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-20 3920次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血可以中醫(yī)治療嗎病情分析：可以中醫(yī)治療，但是不建議中醫(yī)治療，因?yàn)橹嗅t(yī)治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的療效比較慢，而且效果不明顯。對(duì)于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的治療來說，選擇西醫(yī)西藥治療是一種比較好的方法，因?yàn)槲魉幰娦Э?，必要時(shí)還可以做手術(shù)治療。具體治療方案應(yīng)以面診醫(yī)生辨證后指導(dǎo)為準(zhǔn)。意見建議：建議患者要早期診斷，早期治療，對(duì)于貧血嚴(yán)重的患者，還可以給予輸入紅細(xì)胞來改善貧血的狀態(tài)，平時(shí)飲食以素食為主，不要吃魚、肉以及辛辣的食物。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2020-07-05 1202次
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先天性巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)日常典型的臨床表現(xiàn)是胎便排出延遲，頑固性便秘和腹脹，患兒生后48小時(shí)內(nèi)多沒有胎便或者僅有少量胎便排出，可以在生后兩到三天出現(xiàn)低位腸梗阻的癥狀，以后有頑固性便秘，三到七天以至于一到兩周排便一次，嚴(yán)重者可以發(fā)展成不灌腸不排便，痙攣段越長(zhǎng)出現(xiàn)便秘時(shí)間越早，便秘越嚴(yán)重。 如果腹脹出現(xiàn)加重可以出現(xiàn)腹壁緊張發(fā)亮，有靜脈擴(kuò)張，可以見到腸型以及蠕動(dòng)波，腸鳴音增強(qiáng)，膈肌上升可引起呼吸困難，有些患兒還可以出現(xiàn)嘔吐，營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩，由于功能性腸梗阻可出現(xiàn)嘔吐量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴(yán)重者可見糞樣液，長(zhǎng)期腹脹，便秘使患兒食欲下降，導(dǎo)致發(fā)育遲緩消瘦，在進(jìn)行直腸指檢時(shí)可以發(fā)現(xiàn)患兒的直腸壺腹部空虛，由于近端腸管內(nèi)積存多量糞便可以排出惡臭氣體以及大便。
郭紅枝
副主任醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院
2018-11-24 1603次
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先天性腸道閉鎖的原因和臨床表現(xiàn)病因胚胎第5周十二指腸和空腸上段已形成，此后腸管上皮細(xì)胞增生致使管腔阻塞，經(jīng)過一個(gè)暫時(shí)性充實(shí)期。以后在閉塞的管腔內(nèi)出現(xiàn)很多空泡，并逐漸擴(kuò)大，到12周時(shí)彼此互相融合，腸腔又貫通。在胚胎第2～3個(gè)月中如發(fā)育停止即形成閉鎖或狹窄。空腸中下段及回腸在胚胎發(fā)育過程中，無暫時(shí)充實(shí)期存在。①機(jī)械性作用如腸扭轉(zhuǎn)、腸
許吉成
副主任醫(yī)師哈爾濱市第一醫(yī)院
2018-09-04 855次
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先天性心臟病有什么臨床表現(xiàn)先天性心臟病的癥狀取決于畸形的大小和復(fù)雜程度，如果畸形比較輕微，對(duì)循環(huán)功能沒有明顯影響，可能臨床癥狀不明顯，癥狀嚴(yán)重的可能會(huì)出現(xiàn)，比如反復(fù)呼吸道感染，易患肺炎，生長(zhǎng)發(fā)育差，消瘦，口唇指甲青紫，特別是哭鬧，或者活動(dòng)后青紫，氣短，通過心臟彩超檢查，可以幫助確診。應(yīng)該在懷孕時(shí)期定期產(chǎn)檢，了解胎兒的生長(zhǎng)狀況
楊士偉
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2024-11-21 0次
