問地中海貧血基因異常
2020-06-28 1843次
病情描述：
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院?，身體里鐵比較多，所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 63098次
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地中海貧血嚴(yán)重嗎地中海貧血嚴(yán)重嗎，這個(gè)問題，也不是一句話能說得清楚的，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且粋€(gè)非常復(fù)雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴(yán)重的地中海貧血，最嚴(yán)重的地中海貧血，可能病人都無法成長(zhǎng)到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候，都不會(huì)發(fā)現(xiàn)，自己是一個(gè)地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識(shí)不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴(yán)重，這些東西都需要到醫(yī)院，去做詳細(xì)的檢查分析，才能搞得清楚的
01:02
段明輝
主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
2018-10-15 40271次
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地中海貧血基因地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測(cè)明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
張雋瑜
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-25 10886次
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地中海貧血基因檢測(cè)地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測(cè)明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
張雋瑜
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-26 31533次
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè)，孕前和早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2021-12-02 942次
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地中海貧血基因分型地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因突變導(dǎo)致。基因分型對(duì)于診斷、預(yù)防和治療該疾病至關(guān)重要。目前，針對(duì)不同類型的地中海貧血，已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據(jù)珠蛋白基因的突變類型和位
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2025-02-14 0次
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地中海貧血基因檢測(cè)具體您想咨詢什么問題呢
羅萍艷
主治醫(yī)師貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-09-09 1800次
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地中海貧血目前有什么不適癥狀？用過什么藥物治療？
高賓
主任醫(yī)師鶴崗市人民醫(yī)院
2020-04-07 1301次
