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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2978次

• 干燥綜合征

  干燥綜合征，是我們風(fēng)濕免疫性疾病里面一種比較常見(jiàn)的類(lèi)型。咱們有一些就是學(xué)者專(zhuān)家，把干燥綜合征跟紅斑狼瘡之間，就等同于姐妹病，它兩個(gè)之間因?yàn)槎际且粋€(gè)比較典型的一個(gè)自身免疫性疾病，所以它叫姐妹病。雖然叫姐妹病，但是一般情況下，干燥綜合征沒(méi)有紅斑狼瘡那么嚴(yán)重。當(dāng)然它同時(shí)會(huì)產(chǎn)生一些自身抗體，但是它的嚴(yán)重的程度往往比紅斑狼瘡要弱一些。雖然弱一些，但是我們干燥綜合征也需要規(guī)律的隨訪(fǎng)、治療、觀(guān)察。它的主要臨床的表現(xiàn)主要是口干、眼干，這些干燥的癥狀。同時(shí)在血里面有自身抗體，如果查血會(huì)查到自身抗體，這樣的特點(diǎn)。

  

  01:15
  周文煜 副主任醫(yī)師武漢市普愛(ài)醫(yī)院

  2018-12-21 20203次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會(huì)接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率1:41174低于1：250為低風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)率的1：1018低風(fēng)險(xiǎn)，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒(méi)有類(lèi)似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會(huì)根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個(gè)根據(jù)無(wú)血檢測(cè)再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計(jì)出來(lái)了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 11060次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對(duì)患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實(shí)驗(yàn)是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實(shí)為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 8063次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱(chēng)21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類(lèi)正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類(lèi)個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒(méi)有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現(xiàn)
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長(zhǎng)比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動(dòng)。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 5692次

• 唐氏綜合征1比50133
  這是低風(fēng)險(xiǎn)，不用擔(dān)心
  萬(wàn)外英 副主任醫(yī)師江門(mén)市江海區(qū)人民醫(yī)院（江門(mén)市中心醫(yī)院江海分院）

  2020-04-26 900次

• 21三體綜合征1比182
  21-3體風(fēng)險(xiǎn)值1：182屬于高風(fēng)險(xiǎn)，建議你進(jìn)一步做檢查
  王莉娜 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-03-27 1201次