問苯丙酮尿癥21.3
2020-03-20 981次
病情描述:
苯丙酮尿癥21.3
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前列腺增生癥可以引起尿石癥嗎?前列腺增生癥是有可能引起尿石癥的,前列腺增生癥會導(dǎo)致下尿路梗阻,引起排尿不暢,嚴(yán)重的也會引起排尿困難,膀胱里的尿液會排不干凈就會導(dǎo)致殘余尿增多,殘余尿長期增多,尿液里面晶體顆粒就會沉淀形成結(jié)石,所以前列腺增生癥是引起膀胱結(jié)石的一個(gè)重要的原因。另外,前列腺增生癥如果長期不處理也可能會導(dǎo)致上尿路梗阻、擴(kuò)張、積水等,從而影響腎功能。01:08
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為什么老想尿尿老想尿尿的主要原因是尿路感染,但也有其它原因引起,如常見的喝酒后、吃辣后、過于疲勞、緊張等都可以造成。但臨床上最多見的是尿路感染引起的,除老想尿尿外,還會伴有尿痛尿急,甚至出現(xiàn)尿失禁,建議患者服用抗生素治療,通常可選擇頭孢拉定和左氧氟沙星,還可選擇其它的抗生素。同時(shí)建議患者多喝水、清淡飲食、不吃辛辣食物、注意休息、保持會陰部清潔,大概一周就恢復(fù)了,有的大概3~5天就可以恢復(fù)。對于其它原因引起的老想尿尿,調(diào)整生活習(xí)慣都會逐漸康復(fù)的。對于少見的原因,如尿頻病、膀胱過度活動癥等其它功能性疾病引起的,需要區(qū)別對待,一般建議服用托特羅定或米拉貝隆等,有的需要進(jìn)一步檢查,如尿動力學(xué)或膀胱鏡檢查等。01:57
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時(shí)長 01:13”
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苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病,是常染色體隱性遺傳,父母都是苯丙酮尿癥攜帶者,每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒,二分之一概率是攜帶者,四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機(jī)制有:第一,典型的苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸,血中苯丙氨酸濃度升高,通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸,這些可以對腦組織造成損傷,并從汗和尿液排出,是促甲狀腺素是甲狀腺素,腎上腺素,黑色素這三種激素分泌不夠。第二,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥,合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏,不僅導(dǎo)致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸,而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻,損害更嚴(yán)重,治療個(gè)治療更困難。語音時(shí)長 1:35”
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時(shí),子女就會發(fā)病。此外,近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>苯丙酮尿癥丙酮尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病,屬于氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積蓄,并從尿中大量排出,表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。苯丙酮尿癥咨詢苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
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