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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2900次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3673次

• 甲狀腺癌基因突變多么
  在臨床上，甲狀腺癌基因突變是多的。而且，需要強(qiáng)調(diào)的是，甲狀腺癌是最常見(jiàn)的惡性內(nèi)分泌腫瘤，近年來(lái)其發(fā)病率顯著升高。甲狀腺癌的治療主要包括手術(shù)和放射性核素治療，另外，還有甲狀腺素替代療法等。分化型甲狀腺癌根據(jù)組織學(xué)突變不同，包括濾泡型甲狀腺癌和乳頭型甲狀腺癌，低分化型甲狀腺癌不僅預(yù)后較差，而且常常由于基因突變導(dǎo)致侵襲性顯著升高，這些突變的基因類型包括BRAF和RAS點(diǎn)的突變，所以說(shuō)一定要重視甲狀腺癌基因突變的情況，這樣有利于患者的診療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  焦占江 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-12-02 9146次

• braf基因檢測(cè)甲狀腺
  BRAF基因是一種原癌基因，如果出現(xiàn)了突變，身體患癌的可能性就比較大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌變的一個(gè)位點(diǎn)。經(jīng)過(guò)大量研究證實(shí)，BRAF-V600E基因突變與甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預(yù)后都有重要聯(lián)系。診斷：細(xì)針穿刺是診斷甲狀腺癌最好的手段之一，創(chuàng)傷小，準(zhǔn)確率也比較高。但是仍然有20-30%的患者不能完全確診。如果聯(lián)合檢測(cè)BRAF-V600E基因，如果檢測(cè)到基因突變，就基本可以診斷為甲狀腺乳頭狀癌，特異性幾乎可以達(dá)到100%。治療：診斷甲狀腺乳頭狀癌后需要接受規(guī)范的治療。如果治療前就檢測(cè)到BRAF-V600E基因突變，說(shuō)明腫瘤侵襲性比較強(qiáng)，可能合并多個(gè)病灶，所以在手術(shù)方案的選擇上，就傾向于更大范圍的手術(shù)方案，以保證手術(shù)徹底性。預(yù)后：如果手術(shù)后，檢測(cè)到BRAF-V600E基因突變，說(shuō)明該腫瘤可能侵襲性比較強(qiáng)，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移概率比沒(méi)有BRAF-V600E基因突變的更高，所以要密切隨訪觀察。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:06”
  秦東瑞 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-11 40793次

• Braf基因v600e突變意義何在？
  去年，我無(wú)意中發(fā)現(xiàn)頸部出現(xiàn)了一個(gè)腫塊，摸上去有些硬，但并不疼痛。出于對(duì)健康的擔(dān)心，我前往醫(yī)院進(jìn)行了檢查。經(jīng)過(guò)一系列細(xì)致的檢查，醫(yī)生告訴我，這個(gè)腫塊很可能是甲狀腺癌，并且我的Braf基因存在V600E突變，我對(duì)這個(gè)不太了解，就詳細(xì)問(wèn)了醫(yī)生。接下來(lái)是我總結(jié)的Braf基因v600e突變的一些知識(shí)，希望對(duì)大
  2024-03-28 0次

• BRAF基因V600E突變，你了解多少？
  不久前，我接診了一位中年男性患者。他因?yàn)轭i部出現(xiàn)腫塊而前來(lái)就診，經(jīng)過(guò)一系列檢查，我們初步診斷為甲狀腺癌。然而，在進(jìn)一步的基因檢測(cè)中，我們發(fā)現(xiàn)他的腫瘤組織中存在BRAF基因V600E突變。BRAF基因V600E突變指的是BRAF基因在V600E位點(diǎn)上發(fā)生了變異。BRAF基因是一種原癌基因，它通常與細(xì)胞
  朱希山 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2024-03-26 0次

• 檢測(cè)葉酸基因突變
  有什么可以幫助到您？
  張瑩 主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院

  2020-06-29 1500次

• MTHFRC677T基因突變TT
  有檢查報(bào)告的話可以給我看下
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2020-07-15 6807次