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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8761次

• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過一兩張CT片子，或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 58110次

• 地貧基因檢測(cè)是抽血嗎
  地貧基因檢測(cè)抽血與常規(guī)采血方法相同，采集3~5毫升靜脈血，用于檢測(cè)，采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息就可以。采血后通過實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析，于3~5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。如果要做胎兒地中海貧血基因檢測(cè)，可以考慮在唐氏篩檢之后，根據(jù)唐氏篩檢結(jié)果，以及選擇是否需要做胎兒的染色體檢查；如果需要可以同時(shí)抽羊水、留標(biāo)本做染色體和基因檢查，染色體檢查一般半個(gè)月左右會(huì)有結(jié)果，基因檢查一般需要兩個(gè)月左右才會(huì)有結(jié)果，十六周是最適合做檢查，還要做唐氏篩檢。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-24 10811次

• 地貧基因檢測(cè)正常結(jié)果
  孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測(cè)。地型基因分析等項(xiàng)目來(lái)確定地中海貧血，各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡(jiǎn)，可用于檢驗(yàn)異常HB，重型和中間型地貧做此項(xiàng)目可明確診斷。三，肽鏈檢測(cè)，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽(yáng)性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測(cè)，單一設(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展，檢測(cè)費(fèi)用也較高。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:58”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 22661次

• 地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)、血常規(guī)所有的檢測(cè)，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測(cè)費(fèi)用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-01-24 310次

• 地貧基因檢測(cè)正常結(jié)果
  孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測(cè)。地型基因分析等項(xiàng)目來(lái)確定地中海貧血，各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2021-12-02 731次

• 地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析
  你好，還有哪里不舒服
  王洪華 主治醫(yī)師山東第一醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院

  2020-06-12 900次

• 地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析
  可以
  姜婷婷 主治醫(yī)師哈爾濱市第四醫(yī)院

  2020-04-15 1200次